Depression. Autism. Bröstcancer. Alkoholism. Typ 1 diabetes. Hjärtsjukdom. Vad ska dessa ha gemensamt? Många alternativa hälsowebbplatser gillar att prata om en förmodad koppling mellan dessa tillstånd och en gen som kallas MTHFR — men det finns inga obestridliga bevis för att länken verkligen existerar.
Om du inte är bekant med MTHFR-genen, står den för metylentetrahydrofolatreduktas, vilket är ett enzym som kroppen behöver för att bearbeta vissa ämnen. Och om det inte fungerar som det ska, tror många att det kan orsaka alla möjliga hälsoproblem, som de som nämnts — men det här är ett extremt förenklat sätt att tänka på MTHFR-variationer, och jag ska bryta ner det mycket längre åt dig .
Som epidemiolog är detta ämne inte nytt för mig. Men ämnet MTHFR-genvarianter och -mutationer verkar ha ett ögonblick i wellness-utrymmet.
namn med dubbel betydelse
Jag är en forskare, så jag håller koll på vad som pratas om på webben, på sociala medier och på platser som mammaforum när det gäller hälsa och välbefinnande. Och jag märker att det skräckinjagande samtalet kring MTHFR-genvarianter återkommer då och då.
Jag ser trådar om MTHFR-genvarianter och de påstådda hälsoproblem de orsakar dyker upp nästan dagligen i några av de forum jag håller koll på, liksom nya blogginlägg om naturliga, holistiska hälsowebbplatser (som jag skulle definiera som webbplatser som presenterar medicinska behandlingar som i allmänhet inte ses som en del av den vanliga medicinen) som varnar för att det är avgörande att testas för en potentiell MTHFR-avvikelse. Och det förvandlas till ett modernt telefonspel.
Dessutom erbjuder ett antal alternativa medicinsajter till och med produkter som specialvitaminer eller hälsoprogram som marknadsförs för individer med MTHFR-varianter, med vissa behandlingar som kostar tusentals dollar. Ett antal butiker tyder också på att att ha en MTHFR-genvariant är en kontraindikation för vaccination - och de använder detta (overifierade) påstående för att motivera att undvika vacciner.
Det stora problemet? Det finns inga övertygande eller avgörande vetenskapliga bevis för att bevisa det alla MTHFR-variationer är kopplade till hälsoproblem. Så innan du ens oroar dig för om en MTHFR-genvariant kan påverka dig, här är vad du verkligen behöver veta om genen och den roll den spelar i din allmänna hälsa.
Vad är MTHFR-genen och hur fungerar den?
Som jag nämnde är dess normala funktion att producera ett enzym som kallas metylentetrahydrofolatreduktas i kroppen. Och det finns några vanliga varianter, men de är inte farliga.
Metylentetrahydrofolatreduktas hjälper till att bearbeta aminosyror, som är byggstenarna i protein. Mer specifikt omvandlar metylentetrahydrofolatreduktas aminosyran homocystein till en annan, metionin. Detta är ett viktigt jobb eftersom om kroppen inte kan bearbeta homocystein ordentligt, kan det leda till en uppbyggnad av homocystein i kroppen, ett tillstånd som kallas homocystinuri, vilket burk orsaka hälsoproblem. Men vi kommer till det.
Nu finns det många individer som har en variant i MTHFR-genen, vilket betyder att det finns en viss förändring i DNA-sekvensen som utgör genen. Men det är en vanlig missuppfattning några mängden förändring i DNA:t innebär automatiskt att det kommer att finnas hälsokonsekvenser förknippade med den varianten.
Till exempel har många människor två vanliga MTHFR-varianter: C677T och A1298C. Medan andra varianter finns, är dessa två de bäst studerade förändringarna i MTHFR-genen och är mycket vanliga i den kaukasiska befolkningen, Charles Eng , M.D., grundande ordförande för Genomic Medicine Institute på Cleveland Clinic, berättar SelfGrowth. Hon tillägger att dessa varianter finns i ungefär 40 procent av människor.
Dr Eng hänvisar också uttryckligen till dem som varianter och inte mutationer, eftersom det senare tyder på skada, vilket faktiskt mycket sällan ses hos individer som bär på någon av dessa två vanliga varianter. (Många webbplatser/forum använder dessa termer omväxlande, vilket är en del av problemet, eller så anger de inte om de betyder en sann mutation eller om de talar om dessa vanliga varianter.) Faktum är att ha en enda kopia av dessa varianter t minska enzymets aktivitet. Homocysteinnivåer har mätts hos personer med [en av dessa varianter], och homocysteinnivåer är normala hos [dessa] individer, förklarar Dr Eng.
Detta är nyckeln när det gäller att undersöka hur vanliga MTHFR-varianter påverkar en persons hälsa: En individ kan fungera korrekt även med en lägre än normalt nivå av enzymet, så länge det finns tillräckligt med det för att göra sitt metabola jobb med att behålla homocysteinnivåer inom ett hälsosamt intervall. Så de flesta med dessa vanliga varianter skulle aldrig ens veta att de hade en utan genetisk testning, eftersom det inte finns några tydliga fysiska symtom.
Vi har ingen definitiv vetenskaplig forskning som tyder på att dessa två MTHFR-varianter orsakar hälsoeffekter.
Hittills finns det inga storskaliga, väldesignade epidemiologiska studier som bevisar att någon av dessa varianter orsakar de hälsoeffekter som dessa hälsoforum vanligtvis förknippar med dem.
Ta påståendet att MTHFR-varianter ökar en persons risk att utveckla hjärtsjukdom, till exempel: En del äldre forskning föreslog att de med en viss mängd C677T variation kan ha en högre risk – medan mycket nyare, större och bättre strukturerad forskning faktiskt fann inga bevis av en ökad risk.
smeknamn för spel
Och det finns tusentals studier som går fram och tillbaka så här när det gäller hundratals hälsotillstånd. Det är lätt för media, och i sin tur konsumenter, att fixera sig vid eventuella negativa resultat, men detta sprider oro och felaktig hälsoinformation när den definitiva vetenskapen helt enkelt inte finns där.
Det finns ett undantag som forskningen är mer konsekvent för: Vissa människor med två kopior av C677T kan ha förhöjt homocystein , och forskning visar att de kan vara det riskerar att få ett barn med neuralrörsdefekt . Men återigen är den kombinationen ovanlig. Och för personer som har förhöjt homocystein (vilket skulle fastställas i början av graviditeten via ett blodprov), är det lätt att behandla med folat- och/eller B-vitamintillskott, och en läkare skulle hjälpa till att vägleda behandlingen.
MTHFR mutationer , å andra sidan, kan orsaka hälsoproblem – men det är mycket sällsynt.
När det gäller människor som har en sann MTHFR-mutation, vilket betyder ett genfel som är tillräckligt stort för att orsaka kliniska symtom? Extremt sällsynt. Enhörningar, säger Dr Eng.
En allvarlig MTHFR-mutation innebär att mutationen gör enzymet helt inaktivt. Det finns 40 eller så av dessa mutationer som vi känner till. Hos individer som har en av dessa mutationer resulterar enzymbristen som den orsakar i en potentiellt skadlig uppbyggnad av homocystein i kroppen, vilket leder till ett tillstånd som kallas homocystinuri . Men återigen, detta är inte fallet med alla MTHFR-varianter, endast dessa allvarliga mutationer. En uppskattad 1 av 200 000 människor globalt har homocystinuri, på grund av antingen MTHFR-mutationer eller ett annat tillstånd som kallas CBS-brist .
Homocystinuri kan leda till en antal hälsoproblem om den lämnas obehandlad, inklusive utvecklingsförseningar, kramper och svårigheter att gå upp i vikt eller muskler. Eftersom dessa kan vara allvarliga problem, alla delstater i USA screena spädbarn för homocystinuri för att möjliggöra tidig diagnos och interventioner. Även den symtom på homocystinuri relaterade till en MTHFR-mutation är i allmänhet observerbara (t.ex. anfall, neurologiska problem). Av dessa skäl är det mycket osannolikt att någon med symtom relaterade till dessa kliniskt signifikanta MTHFR-mutationer skulle missas eller gå odiagnostiserat. Fall diagnostiserade senare än spädbarnsåldern är möjliga , men de är ovanliga.
Så vad ska någon göra om de fortfarande är oroliga för att ha en MTHFR-variant?
Eftersom människor med allvarliga MTHFR-mutationer är få och långt emellan – och eftersom genetiska tester kan orsaka mycket onödig oro för människor – noterar nuvarande riktlinjer från många professionella organisationer uttryckligen att de inte stöder MTHFR-testning för sina patienter. Detta inkluderar American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), vars riktlinjer antogs av American Academy of Family Physicians ; de Society for Maternal-Fetal Medicine ; och den American College of Obstetricians and Gynecologists .
Till och med populära gentestningsföretaget 23andMe rekommenderar inte eller erbjuda testning för MTHFR-varianter. 23andMe konstaterar att trots tusentals vetenskapliga publikationer som undersöker vanliga MTHFR-varianter, är bevisen som kopplar MTHFR till de flesta av dessa hälsotillstånd ofullständiga eller motstridiga. Företaget fortsätter med att råda om att människor inte ska tolka sina genotyper vid de vanliga MTHFR-varianterna som att de påverkar deras hälsa.
För majoriteten av personer med en vanlig MTHFR-variant kommer de inte att ha några symtom. Och de övergripande hälsoriskerna förknippade med en vanlig variant är så små (eller utan tvekan obefintliga för många människor) att de sannolikt inte heller skulle behöva någon speciell behandling. Enkelt uttryckt, att ha en MTHFR-variant betyder inte att du behöver medicinsk behandling.
kvinnonamn med ca
Med detta sagt, om du är symtomlös men fortfarande nyfiken, snarare än att gå den genetiska testvägen (om du inte verkligen vill, och det är ditt val att göra), föreslår Dr Eng att ta ett blodprov för att kontrollera homocysteinnivåerna, vilket är den verkliga indikatorn på potentiella hälsoproblem. Det är billigare och det kan berätta om något faktiskt är fel kliniskt. (Kom ihåg: Kliniskt signifikanta MTHFR-genmutationer skulle indikeras av onormalt höga homocysteinnivåer.)
Om dina homocysteinnivåer visar sig vara onormalt höga är behandlingen också enkel och okomplicerad: folattillskott. Att höja ditt folat via ett tillskott hjälper i princip din kropp att kringgå behovet av metylentetrahydrofolatreduktasenzymet som produceras av MTHFR-genen och minskar därför homocysteinnivåerna. Regelbundet folat fungerar; du behöver inget fint, konstaterar Dr. Eng. B-vitaminer som B6 och B12 kan också rekommenderas för vissa människor. Din läkare kan hjälpa dig att avgöra vilken behandling och tillskott som är bäst för dig.
Släkt:
- Du kan nu testa för BRCA genetiska mutationer hemma - men borde du?
- Jag har ett sällsynt, kroniskt hudtillstånd och jag gick till tvivelaktiga längder på jakt efter ett botemedel
- Att få din mikrobiom analyserad kommer förmodligen inte att göra någonting för din hälsa
