ÄR TYP 1-DIABETES GENETISK? ÄRFTLIG RISK FÖR DIABETES

Om du har typ 1-diabetes har du förmodligen ställt många frågor om vad tillståndet är och inte är - och vad som faktiskt orsakar det. Är du helt enkelt bara född med det? Är typ 1-diabetes genetisk?

Saken är den att när de flesta människor tänker på diabetes, syftar de till stor del på typ 2-diabetes. Och det är vettigt, eftersom av de 34,2 miljoner amerikaner med diabetes har 90% typ 2, och endast cirka 1,6 miljoner har typ 1, enligt American Diabetes Association (DET FINNS).

Medan typ 1 bara står för cirka 5–10 % av personer som lever med diabetes – inklusive personer som sångaren Nick Jonas och högsta domstolens domare Sonia Sotomayor – har det nyligen skett en ökning av fallen. Enligt en 2020-rapport från CDC har det skett en 30-procentig ökning av typ 1-diagnoser i USA, med siffror som hoppat från 1,25 miljoner till 1,6 miljoner. Och priserna bland svarta och latinamerikanska samhällen verkar ha den kraftigaste ökningen.¹

Vi kommer in på vad som orsakar typ 1 om en minut (ja, gener är en faktor), men först, låt oss prata om hur typ 1- och typ 2-diabetes är olika.

Vad är skillnaden mellan typ 1 och typ 2 diabetes?

Medan både typ 1- och typ 2-diabetes uppstår när bukspottkörteln inte kan göra tillräckligt med insulin för vad kroppen behöver, uppstår denna brist på insulin av väldigt olika anledningar.

Insulin är ett hormon som verkar på många olika organ i kroppen och hjälper dem att använda näringsämnen som glukos, fetter och proteiner, Laura C. Alonso, M.D. ., framstående professor i medicin, chef för avdelningen för endokrinologi, diabetes och metabolism, och chef för Weill Center for Metabolic Health , berättar för SelfGrowth.

Typ 1, som vanligtvis börjar i barndomen och ses oftare hos de av europeiska härkomster, är en autoimmun sjukdom. Kroppens immunsystem dödar de insulinproducerande betacellerna i bukspottkörteln, Siripoom McKay, M.D ., en biträdande professor i pediatrik i diabetes och endokrinologi vid Baylor College of Medicine och medicinsk chef för sluten diabetes vid Texas barnsjukhus , berättar för SelfGrowth. Att förlora majoriteten av betacellerna kräver insulinbehandling för att sänka glukosnivåerna.

Enkelt uttryckt måste personer med typ 1-diabetes ta insulin varje dag för att överleva. (Det är därför det är så viktigt att ha tillgång till prisvärt insulin).

Typ 2-diabetes, å andra sidan, beror på förändringar i kroppen som gör det svårt för din bukspottkörtel att producera tillräckligt med insulin, tillsammans med att din kropp inte använder insulin effektivt (det kallas insulinresistens). När sjukdomen fortskrider kan personer med typ 2-diabetes också behöva ta insulin, men det finns ett antal andra mediciner och livsstilsförändringar som också kan hjälpa, enligt DET FINNS .

I båda fallen är bristen på insulin som kommer in i cellerna i kroppen kännetecknet för sjukdomen. När din kropp inte gör tillräckligt med insulin, byggs socker upp i blodomloppet, och med tiden kan det skada din kropp, säger Dr Alonso. Om högt blodsocker är obehandlat i månader eller år, ökar det risken för allvarliga hälsoproblem som hjärtinfarkt, stroke, njursjukdom, blindhet och till och med amputationer i allvarliga fall.

manligt polskt namn

Är diabetes typ 1 genetisk?

Det korta svaret är ja: En familjehistoria av diabetes är viktig. Faktum är att mer än 40 genetiska regioner (där gener finns på en kromosom) har identifierats som är relaterade till immunfunktion och betaceller (dvs insulingenen), Aaron Cox, Ph.D., en instruktör i medicin i diabetes, endokrinologi och metabolism vid Baylor College of Medicine , berättar för SelfGrowth. Denna genetiska predisposition är kopplad till nedsatt immunförsvarsfunktion och vad som kallas en utlösande händelse - allt som kan orsaka betacellstress som miljöfaktorer (saker som en typisk västerländsk kost och antibiotikaanvändning kan bidra)²eller till och med en infektion. I slutändan känner immunsystemet igen kroppens egna proteiner som främmande och fortsätter att förstöra betacellerna från vilka dessa 'främmande' proteiner kommer.

För att få det lite närmare hemmet, att ha en första gradens familjemedlem (förälder eller syskon) med typ 1-diabetes ökar risken avsevärt. I själva verket, enligt en studie från 2013 publicerad i Diabetesvård , totalt 12,2 % av studiedeltagarna hade en sådan släkting med typ 1-diabetes. Så här såg uppdelningen ut: 6,2 % hade en pappa med typ 1, 3,2 % hade en mamma med typ 1 och 4,8 % hade ett syskon med typ 1.³Men om du har en enäggstvilling med typ 1 går din risk upp till cirka 50 %.⁴Dessutom, om en eller båda av dina föräldrar fick diagnosen vid 10 års ålder, då din risken är också generellt sett högre. Intressant nog är ett barns risk dubbelt så hög om deras pappa har typ 1 jämfört med om deras mamma har det.⁵

Det är viktigt att notera att även om du har en familjehistoria är det inte självklart att utveckla typ 1. Det är också möjligt för en familjemedlem att spontant utveckla typ 1-diabetes. Många personer som diagnostiserats med typ 1 har ingen familjehistoria, säger Dr. Alonso. Vad detta betyder är att gener är en riskfaktor för typ 1-diabetes, men många människor som har dessa gener fortsätter inte att utveckla typ 1, och vissa människor utan familjehistoria av typ 1 utvecklar det fortfarande av okänd anledning.

Finns det andra riskfaktorer för typ 1-diabetes?

Även om genetiska faktorer ökar risken för att utveckla typ 1, är det inte nödvändigtvis den enda avgörande faktorn, säger Dr. Cox. Saker som ålder, kön och miljöfaktorer bidrar också till risken. Men som CDC påpekar att riskfaktorer för typ 1-diabetes inte är exakt tydliga. Många hypoteser har lagts fram, men ingen är tillräckligt solid för att vara användbar för att ge allmänheten råd, säger hon. Istället överväger vissa länder att implementera universell screening, vilket innebär att man gör ett blodantikroppstest och letar efter tecken på betacellsautoimmunitet.

Det är också forskning på gång. Faktum är att Dr Alonso pekar på miljödeterminanter för diabetes hos ungdomar studie, som är den mest omfattande studien i världen om typ 1 riskfaktorer. Studien finansieras av National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases och forskare studerar ungefär 9 000 barn från fyra länder från födseln till 15 år för att försöka identifiera miljö- (kom ihåg, saker som kost och medicinanvändning) och gen-miljö-interaktioner som kan vara orsaken till det autoimmuna svaret som resulterar i betaceller förstörelse.

Dessutom, så sent som 2019, har ADA-finansierad forskning avslöjat proteiner som kallas hybridinsulinpeptider (HIP) på betacellerna som bara ses hos personer med typ 1-diabetes.⁶Dessa HIP-proteiner känns igen som främmande av kroppens immunceller, vilket gör att de attackeras. Forskare hoppas att denna upptäckt kan användas för att genomföra förebyggande eller behandlingsåtgärder, enligt DET FINNS .

Kan typ 1-diabetes förebyggas?

Tyvärr finns det inga aktuella behandlingar för att förebygga eller bota typ 1-diabetes. Som sagt, framsteg görs TrialNet och den Immuntoleransnätverk . Båda arbetar på protokoll för att inte bara bromsa utvecklingen av typ 1-diabetes vid tidpunkten för diagnosen, utan för att identifiera familjemedlemmar med antikropparna så att vi kan försöka behandla dem medan deras bukspottkörtel fortfarande tillverkar insulin för att förhindra förlust av insulinet -producerande celler, Kathleen Wyne, M.D., Ph.D. , chef för vuxentyp 1-diabetesprogrammet och chef för endokrinologi, diabetes och metabolism vid Ohio State University Wexner Medical Center , berättar för SelfGrowth.

Hoppet slutar inte där. Dr Wyne säger att det finns ett lovande immunterapiläkemedel, kallat teplizumab, som i en klinisk prövning har visat sig bromsa utvecklingen av typ 1-diabetes med två år hos personer som nyligen fått diagnosen.

Slutligen noterar Dr Alonso att hennes forskningslabb, tillsammans med många andra, arbetar på sätt att regenerera de förlorade betacellerna. Om vi kan odla dem igen kommer vi att kunna återställa kroppens insulinproduktionskapacitet så att patienterna inte behöver injicera insulin. Även om detta sannolikt är en väg bort när det gäller behandlingsalternativ, gör forskare framsteg.

Är typ 1-diabetes smittsamt?

Det finns många myter om båda typerna av diabetes som fortsätter att råda, och tyvärr är detta en av dem. Så låt oss göra det klart: Nej, typ 1-diabetes (och typ 2 för den delen) är inte smittsamt, så du kan inte fånga det från någon som du skulle, till exempel, ett virus.

Men du bör vara uppmärksam på symtom som t.ex frekvent urinering , ökad törst, extrem trötthet, oförklarlig viktminskning, suddig syn och stickningar i extremiteterna bland annat, enligt CDC . Symtomen på typ 1-diabetes kommer vanligtvis ganska plötsligt, så det är viktigt att träffa en läkare om du upplever dessa. Speciellt eftersom du kan utveckla diabetisk ketoacidos – ett livshotande tillstånd där syran (ketonerna) i blodet blir för höga – om din kropp blir utan insulin för länge.

De goda nyheterna? Alla typer av diabetes är hanterbara. Korrekt vård, som inkluderar att bibehålla blodsockret inom ditt målområde genom behandling – övervakning, insulinbehandling och kost och träning – kan inte bara hålla dig frisk och lycklig, utan hjälpa dig att leva ett långt liv.

Finns det vanliga diabetesriskfaktorer och komplikationer?

Dr. Cox säger att typ 1 och typ 2 delar vissa liknande egenskaper trots deras uppenbara skillnader, och ett immunsvar är en av dem. Även om vi redan vet att typ 1 är en autoimmun sjukdom, kan personer med typ 2 också ha viss immunaktivitet - vanligtvis i form av låggradig inflammation i hela kroppen. Genetisk risk är en annan gemensamhet, även om generna som är ansvariga för varje typ är väldigt olika, säger han. Miljömässiga och socioekonomiska faktorer spelar också in i båda fallen. Ibland kan gränserna mellan typ 1 och typ 2 diabetes suddas ut. Detta är ofta märkt atypisk diabetes och kräver djupare analys av genetiska och immunologiska faktorer för att bestämma de bästa behandlingsalternativen, säger Dr. Cox.

Dr Wyne noterar också att personer med typ 1 och typ 2 diabetes upplever liknande komplikationer – som högt blodtryck, stroke, hjärtsjukdomar, nervskador, njursjukdomar och ögonproblem – men exakt när de upplever dem är vanligtvis annorlunda. För personer med typ 2 kan vissa av dessa komplikationer finnas redan vid diagnos. Det beror på att typ 2 utvecklas mer gradvis, och du kanske inte inser att du har levt med högt blodsocker under en period - vilket leder till dessa komplikationer. För personer med typ 1 kanske du inte upplever komplikationer förrän minst fem år efter diagnosen. Eftersom typ 1 kommer väldigt plötsligt har den inte de föregående åren av odiagnostiserat högt glukos, säger Dr Wyne.

När det gäller att leva med diabetes är det viktigt att veta att du kan göra allt rätt – övervaka ditt blodsocker, ta dina mediciner och insulin enligt instruktionerna, var uppmärksam på kolhydrater, träna dagligen – och du får fortfarande oförutsägbara höjder och sänkningar av blodsockret . Diabetes är en komplex sjukdom, och så många faktorer, även de utanför din kontroll, spelar in. Detta är normalt och inte ditt fel. Om du upptäcker att ditt blodsocker är konstant högt, eller om du har många toppar och dalar, prata med din läkare eller kontakta en certifierad diabetesvårds- och utbildningsspecialist . De kan hjälpa till att finjustera din behandlingsplan och erbjuda ytterligare stöd för att hjälpa dig hantera diabetes i ditt dagliga liv.